Tout savoir sur les biomarqueurs

C’est quoi un biomarqueur ?

Selon la définition du CIRC¹ de l’OMS², un biomarqueur (parfois appelé simplement marqueur) correspond à “toute substance, structure ou processus pouvant être mesuré dans le corps humain ou les matrices biologiques susceptible d’influencer ou de prédire l’incidence ou l’apparition d’une maladie”. Autrement dit, c’est un indice, laissé dans le corps, que l’on peut mesurer, et qui reflète l’état de santé d’une personne.

Prenons un exemple qui parle à tout le monde : la glycémie. Ce taux de sucre, que l’on détermine grâce à une prise de sang, renseigne sur un potentiel diabète.

Les biomarqueurs se retrouvent également au niveau de nos tissus. Il peut alors s’agir de mutations touchant des protéines, de l’ARN ou de l’ADN, présentes soit dans l’ensemble de nos cellules, soit uniquement dans certaines d’entre elles ; dans les cellules d’une tumeur par exemple.

À quoi ça sert quand on a un cancer ?

En cancérologie, les biomarqueurs sont utiles à différents moments du parcours. Et ce, avant même que la maladie ne se déclare.

La prédisposition

Certains biomarqueurs génétiques servent à évaluer si vous avez un risque accru de développer un cancer. On pense par exemple aux mutations des gènes BRCA qui prédisposent aux cancers du sein et de l’ovaire.

Le dépistage/diagnostic

D’autres biomarqueurs, notamment sanguins, sont utiles pour dépister précocement une tumeur ou valider un diagnostic. Il s’agit par exemple de protéines, produites naturellement par nos cellules, qui se retrouvent tout à coup en excès dans notre circulation, signe que des cellules se mettent à proliférer anormalement quelque part dans notre corps. Citons la surexpression de l’ACE (Antigène carcino-embryonnaire) évocateur notamment d’un cancer colorectal.

Le pronostic

Une fois le cancer diagnostiqué, la détection ou non de cellules cancéreuses dans les ganglions et la présence de métastases (entre autres) permettent de déterminer le stade de la maladie. Ce sont de précieux indicateurs pour prévoir comment la maladie va évoluer. 

Le choix du traitement

Depuis une dizaine d’années, les biomarqueurs font partie intégrante de la médecine de précision. Parce qu’ils éclairent sur les caractéristiques génétiques de la tumeur, ils permettent de sélectionner le traitement le plus adapté.

Dans le cancer du poumon par exemple, la présence de mutations dans le gène ALK chez un patient orientera l’oncologue vers l’utilisation de thérapies capables de cibler spécifiquement cette altération.

La réponse à un traitement

Les biomarqueurs peuvent également être utilisés pour déterminer si la tumeur est susceptible de répondre à tel ou tel traitement. On parle de biomarqueurs prédictifs. À l’inverse, on peut y avoir recours à des fins de désescalade thérapeutique en prédisant si le malade pourra tirer un bénéfice d’un traitement. En cancérologie du sein, par exemple, il arrive que l’équipe médicale s’interroge sur l’intérêt de donner une chimiothérapie afin de réduire le risque de récidive. L’analyse de la signature génomique de la tumeur est un moyen pour trancher la question et éviter à certaines patientes d’avoir à subir ce protocole.

Le suivi

Et dans la phase post-traitement, lorsque la maladie est en rémission ? Les patients sont alors soumis à des contrôles réguliers afin d’anticiper une éventuelle rechute, et là encore ces indicateurs sont de précieux alliés.

Vous l’aurez compris, les biomarqueurs jalonnent votre parcours, pour votre bien !