«En disparaissant, ma mère m’a légué deux choses, un gène et une histoire, écrit Laetitia Mendès dans Mon petit gène, ma seconde chance(1). Pour être précise, un mauvais gène et une belle histoire. Avec les années, la crainte de transmettre à ma fille l’histoire d’une lignée pas tout à fait comme les autres a grandi. Et puis, Angelina a osé évoquer sa mastectomie ²). Une opération qui réduisait de 87 % à 5 % son risque de contracter un cancer du sein. En parlant, elle a brisé un tabou et aidé des milliers de femmes.»

Le coming out de l’actrice donne un second souffle à Laetitia. Comme Angelina Jolie et contre ce gène BRCA2 qui a programmé et conditionné sa vie, elle est prête à subir une double mastectomie.

Même chose pour Anne Tourre (3). À 20 ans, elle savait qu’elle ne serait pas «victime» du cancer. « Je l’attendais, je le guettais comme une bête. Je vivais dans son ombre. Après mes 30 ans, à chaque mammographie, j’avais presque hâte que la maladie se déclare pour pouvoir me confronter à mon passé et à mes angoisses. »

Une prise en charge bouleversée

Le jour où on lui découvre un cancer du sein, celui-là même qui a emporté sa mère à 48 ans, elle réclame une mastectomie bilatérale. Mais après la peur et l’angoisse surgissent les questions qui torturent toutes les mères: que dire à mes enfants? À quel âge doivent-ils savoir qu’ils ont peut-être une épée de Damoclès au-dessus de la tête? Que feront-ils de la réponse? Que dire au reste de la famille, susceptible d’être elle aussi porteuse de cette mutation? Comment briser la chaîne?

Autant de questions incontournables depuis l’identification du gène BRCA1 (de l’anglais breast cancer) en 1994 par Myriad Genetics et la mise en place des premières consultations d’oncogénétique en 1997.

« Il est possible que des non-dits, des tensions intra-familiales, refassent surface »

« Cela a bouleversé la prise en charge, reconnaît le Pr Dominique Stoppa-Lyonnet, chef du service de génétique oncologique à l’Institut Curie, professeure de génétique médicale à l’université Paris-Descartes et l’une des pionnières de l’oncogénétique. Jusque-là, quand plusieurs membres d’une même famille étaient atteints et parfois mourraient d’un cancer à un âge rapproché, on accusait la fatalité. Désormais, les avancées de la médecine permettent de faire un test génétique qui identifiera une éventuelle mutation pouvant favoriser l’apparition d’un cancer. Le cas échéant, on pourra suivre de très près les personnes à haut risque et intervenir au moindre signe. »

Mais « se décider à faire ce test n’est pas évident, constate Pascal Dessenne, psycho-oncologue au centre Jean-Perrin, à Clermont-Ferrand. Car on passe d’une inquiétude à une autre: la première concerne l’attente des résultats du test. La seconde, si on apprend qu’on est porteur ou porteuse de la mutation génétique, concerne l’échéance: “Quand vais-je déclarer un cancer?” Ces personnes pourront s’identifier à une mère, un père touchés par la maladie. C’est un travail difficile, lié à la manière dont le cancer a été vécu dans la famille. Il est possible que des non-dits, des tensions intra-familiales, refassent surface à la faveur de l’enquête génétique».

D’où l’importance d’un suivi psychologique à chaque étape: avant de faire le dépistage, une fois le gène identifié, avant de décider d’une chirurgie prophylactique, une fois le cancer déclaré (s’il se déclare)…

Savoir pour mieux prévenir

Terrorisées à l’idée de savoir, certaines personnes préfèrent en effet rester dans le doute. Car dès la mutation génétique connue, elles se sentent emmurées dans la maladie, alors même que celle-ci n’est pas déclarée. « Comment vivre “normalement” avec une prédisposition qui augmente de 50% le risque de maladie ?, s’interroge Martha, 47 ans. Toute petite, je savais que de nombreuses femmes de ma famille étaient mortes d’un cancer, mais c’était tabou. Je me demandais si j’y échapperais. Depuis que je me sais porteuse du gène BRCA2, chaque nouvel anniversaire est pour moi un quasi-miracle. Ma mère est morte à 45 ans… ».

« Il faut pouvoir accompagner tout au long du processus, insiste Dominique Stoppa-Lyonnet. On se doit d’en discuter, d’exposer les enjeux, les difficultés et les effets secondaires des prises en charge proposées. On a parfois du mal à faire comprendre au patient qu’informer peut être utile à sa famille, afin que tous puissent bénéficier d’une prévention, d’un accompagnement ou de soins précoces. »

Car tout le monde n’apprécie pas de jouer ce rôle de protecteur de la famille. Certains préfèrent garder le secret, de peur d’être rejetés, voire haïs par leurs proches, leurs enfants. « Quand j’ai informé ma sœur de mon BRCA1, j’avais l’impression d’être contagieuse, que j’allais lui transmettre la maladie rien qu’en en parlant, explique Élizabeth, 41 ans. Pourtant, je le lui ai dit pour la protéger et lui éviter de vivre ce que notre mère avait subi. Pour l’instant, elle ne veut même pas entendre parler du test. »

Parler de ça au quotidien, pour dédramatiser

Difficile aussi pour les mères d’éviter de se sentir coupables: « Est-ce que j’ai ou non transmis ce gène à mes enfants, sachant qu’il faudra attendre leur majorité pour avoir la réponse? Cette question, je me la pose tous les jours », reconnaît Élizabeth…

« Afin de désamorcer les choses, explique Pascal Dessenne, je rappelle à ces femmes que c’est quelque chose qui leur échappe totalement et dont elles ne sont pas responsables. Nous pouvons proposer une consultation familiale à partir de 8 ans. Comme pour l’adoption, il me paraît plus sage, pour dédramatiser, de parler de cela au quotidien, en disant que plusieurs personnes ont été malades dans la famille, que cela peut peut-être nous arriver… ou pas. De cette façon, l’éventuelle découverte de ce risque familial sera moins traumatisante à 18 ans. »

Dominique Stoppa-Lyonnet: « Pour nous, praticiens, mieux vaut informer et faire au mieux sur le plan médical que ne pas informer. Un point de vue que pourra également partager le patient, mais seulement si le praticien sait le rassurer et lui faire retrouver une certaine espérance. Sinon, l’information sera perçue comme une agression. »

Gérer l’après

Immanquablement, il y aura toujours un avant et un après. Car une fois que l’on se sait porteur d’une mutation génétique, comment s’en protéger ? Comment choisir la « meilleure » prise en charge ? La plus protectrice ? La moins traumatisante ? Ces questions, difficiles et intimes, sont au cœur des consultations du Dr Claire Sénéchal, gynécologue à l’Institut Curie, spécialisée dans le suivi des femmes à risques.

« En France, environ 10 % des femmes porteuses de mutations génétiques choisissent la mastectomie préventive, jamais proposée en première intention, contre 40 % aux États-Unis, indique-t-elle. Même si la reconstruction proposée offre un résultat de plus en plus satisfaisant au niveau de l’image corporelle, cela reste un geste mutilant, radical, irréversible. Faire le deuil de ses seins quand on est jeune et pas malade, c’est très dur. Un tel choix, si intime, nécessite un temps de réflexion.»

Elle continue: « Il ne doit pas y avoir de précipitation. Tout dépend de la sévérité de l’histoire familiale, du degré d’anxiété de ces femmes, de leur vie personnelle et de la construction de leur image corporelle. Il faut les aider à comparer les bénéfices et les risques, en ne considérant pas seulement les répercussions en termes de santé, mais aussi en termes d’esthétique, d’incidence sur la sexualité, la féminité, la maternité. »

« Il n’y a pas de meilleur choix que celui pris en conscience »

En clair, le rôle des médecins n’est pas de « pousser » dans un sens ou dans l’autre, mais d’accompagner dans la décision, grâce à une prise en charge multidisciplinaire. « Car il n’y a pas de meilleur choix que celui pris en conscience. En ce qui concerne la prise en charge du risque ovarien, en revanche, plus compliqué à surveiller que les seins, on recommande une ablation des ovaires et des trompes en préventif dès 40 ans pour BRCA1 et dès 45-50 ans pour BRCA2, s’il y a eu des atteintes ovariennes dans la famille ». Avant de préciser: « C’est une opération qui réduit de moitié le risque de cancer du sein mais qui n’est pas anodine à un âge où les ovaires fonctionnent encore. On peut proposer à certaines de ces femmes un traitement hormonal substitutif, afin de les aider à faire face aux symptômes de la ménopause (bouffées de chaleur, prise de poids…). »

Rompre avec sa mauvaise étoile

Ana, 46 ans, a été radicale. Elle a choisi une double mastectomie et une ovariectomie. « Je vois un symbole dans ces opérations. Elles m’ont permis de rompre avec ma mauvaise étoile, de me tenir en vie auprès de mes enfants, mes amis, mon amoureux et de prendre mon destin en main. Une occasion que d’autres n’ont pas eue. »

Même chose pour Catherine, 39 ans.

« Pas question de faire la politique de l’autruche, comme ma mère et mon père, tous deux décédés d’un cancer à 47 et 53 ans. Quand on m’a découvert un cancer du sein alors que j’envisageais une troisième grossesse, le chirurgien a tout de suite pensé au facteur héréditaire, confirmé par le test. Entre une surveillance tous les six mois, anxiogène, et l’intervention prophylactique des seins, la décision n’a pas traîné. Le risque étant également élevé au niveau des ovaires, j’ai également fait le choix de l’ovariectomie. Pour moi, c’était une évidence: je suis trop jeune pour vivre avec un tel risque! Je me sens soulagée, j’ai mis toutes les chances de mon côté. Je proposerai à mes garçons de 10 et 6 ans de faire le test à leur majorité, c’est important qu’ils sachent. »

« J’ai choisi la vie »

En se faisant enlever les ovaires à 38 ans, Marta estime aussi avoir « choisi la vie. Ma grand-mère et ma mère sont décédées d’un cancer des ovaires à 50 ans. Pas question que mes enfants vivent le même cauchemar que moi. Aujourd’hui, mon risque de cancer est de 1 %, le même que pour les femmes qui n’ont pas le gène BRCA2 ».

Laetitia Mendès considère elle aussi qu’on « ne lui a rien “enlevé”. C’est au contraire une valeur ajoutée, une chance d’avoir pu être opérée avant de tomber malade ». Son souhait? « Créer une fondation consacrée à la recherche sur les cancers héréditaires ».

Un espoir, le diagnostic préimplantatoire

Car pour une mère porteuse d’un gène tel que le BRC2, la seule préoccupation, ce sont les générations à venir. « Je pense au jour où je devrai annoncer cette hérédité à ma fille Lana. » Son espoir pour les générations futures repose sur le diagnostic préimplantatoire (DPI).

« Il s’agit proposer à certaines familles, dans le cas où le facteur génétique est avéré, une fécondation in vitro avec diagnostic préimplantatoire (DPI). Ce procédé permet de sélectionner des embryons non porteurs de la mutation », explique le Pr Stoppa-Lyonnet. Autorisé seulement sur avis d’une commission et dans le cas de « maladies rares et incurables au moment du diagnostic », il pourrait interrompre la chaîne.

Concernant les prédispositions de type BRCA1/2, la demande n’est pas encore recevable mais elle peut se discuter dans des situations familiales particulièrement graves.

« En échappant au destin familial, je me suis sentie coupable… »

«Ma mère, mon oncle, mes grands-parents, mes sœurs, tous  ont eu un cancer : sein, foie,  poumons, ovaires, péritoine, intestin…  Un cauchemar!, raconte Isabelle, 53 ans. Certains, comme ma  mère, n’ont pas dépassé la cinquantaine.  Toujours sur un fil, je me suis construite  avec une épée de Damoclès suspendue à 10 centimètres au-dessus du crâne. Dire que ça a conditionné ma vie relève de l’euphémisme! Quelque chose me poussait à ne pas m’ancrer dans le présent: ma vie  allait forcément s’interrompre. Autant en profiter à fond tant que j’étais là!

Plus dans le plaisir que dans la construction,  je me suis jetée à corps perdu dans la danse classique. Tandis que je devenais mère, deux de mes sœurs ont eu un cancer. Quand l’une d’entre elles a entrepris de faire le test génétique, je n’ai pas voulu en entendre parler. J’étais tellement sûre  de l’avoir! J’ai fini par m’y résoudre pour leur faire plaisir. Prise de sang, prélèvement de salive à l’hôpital, puis six mois d’attente…

Lorsque le résultat négatif est tombé, je n’arrivais pas à y croire: moi, la petite dernière, je n’héritais de rien! Je n’avais pas le BRCA1 comme mes trois sœurs. D’un côté, c’était une chance inouïe, car j’allais vivre et ne pas transmettre  ce mauvais gène à mes fils. Mais de l’autre, en échappant au destin familial, je me suis sentie coupable, différente. Le syndrome du survivant, c’est une autre forme d’héritage! Aujourd’hui, je me dis que  je vais peut-être vieillir: c’est juste énorme! Si j’avais fait ce test il y a trente ans, aurai-je pris un chemin différent? »