Pourquoi BRCA1 et BRCA2 ?

Leur dénomination vient de l’expression anglaise « breast cancer » (cancer du sein). Lorsque des mutations génétiques (changement dans les chromosomes de ces gènes) sont présentes sur ces gènes, on observe une tendance à développer des cancers du sein et/ou de l’ovaire.

Qui est concerné ?

Dans la population générale, une personne sur 1000 possède des mutations de ces gènes. Mais chez les femmes concernées, le risque de développer un cancer du sein avant l’âge de 70 ans peut varier entre 56 % et 84 %.

Pour ce qui est du cancer de l’ovaire, le risque est de 25 % à 60 % pour les femmes avec des mutations dans le gène BRCA1, et de 15 % à 25 % pour les femmes avec des mutations dans le gène BRCA2.

Comment savoir si l’on est porteuse de ces gènes ?

Grâce au dépistage génétique. Il consiste à rechercher des mutations dans ces gènes par une prise de sang. On proposera ce test aux personnes prédisposées : celles qui ont entre deux et trois membres atteints dans leur famille, ou celles ayant eu un cancer du sein ou de l’ovaire avant 36 ans.

Au cours d’une consultation d’onco-génétique, le praticien va s’appuyer sur un questionnaire très précis pour reconstituer l’histoire médicale familiale : nombre de cas de cancers dans la famille, leur distribution sur l’arbre généalogique, les organes atteints et les âges auxquels les diagnostics ont été portés. Tous ces éléments permettent d’estimer la probabilité que l’histoire familiale est le reflet de la transmission d’un facteur génétique de prédisposition.

Que faire si l’on est porteuse des gènes ?

Les patientes pourront se voir proposer, soit une surveillance très rapprochée chaque année (mammographie, échographie, IRM dès l’âge de 30 ans), soit une chirurgie prophylactique, c’est-à-dire l’ablation des seins et/ou des ovaires à titre préventif, en l’absence de maladie cancéreuse. Avant de prendre une décision, un délai de réflexion devra être respecté, et une proposition de suivi psychologique sera proposée.