Sommaire
- Quels indices déclenchent une consultation d’oncogénétique ?
- Comment se déroule-t-elle ?
- Le test est-il payant ?
- Que va-t-on chercher dans mon ADN ?
- Quel délai pour obtenir les résultats ?
- Si cette attente m’angoisse, puis-je être accompagnée ?
- Si le résultat est positif, qu'est-ce que ça change pour moi ?
- Faut-il que je prévienne mes proches ?
- Qu’en est-il pour mes enfants mineurs ?
- Le résultat est négatif : qu'est-ce que ça veut dire ?
Quels indices déclenchent une consultation d’oncogénétique ?
Vos médecins peuvent suspecter que votre cancer est héréditaire si :
- plusieurs membres de la même branche familiale sont touchés par le même cancer, ou par des cancers causés par la même anomalie génétique (on parle de cancers appartenant au même spectre tumoral).
Par exemple, les mutations des gènes BRCA2 ou PALB2 peuvent favoriser aussi bien des cancers du sein que des cancers de l’ovaire.
- un membre de votre famille a été atteint par plusieurs cancers différents appartenant au même spectre tumoral.
- un membre de votre famille a déclaré un cancer à un âge précoce.
Cette limite d’âge dépend de la localisation et du type de cancer. Elle correspond généralement à un diagnostic posé nettement plus tôt que la moyenne : par exemple avant 41 ans pour un cancer du sein.
- un membre de votre famille a développé un cancer rare. Par exemple, un cancer du sein chez un homme.
- un membre de votre famille a eu un cancer qui a touché les deux organes d’une paire. Par exemple : les deux seins, les deux reins…
Si vous êtes dans l’une de ces situations, on vous proposera un rendez-vous avec un médecin généticien ou un conseiller en génétique.
À LIRE AUSSI : Génétique veut-il forcément dire héréditaire ? La présence d’une mutation dans ses gènes signifie-t-elle qu’on développera à coup sûr un cancer ? On démêle le vrai du faux.
Comment se passe la consultation d’oncogénétique ?
Lors de la consultation, vous serez interrogée par un médecin spécialiste en oncogénétique ou un conseiller en oncogénétique sur les cas de cancers survenus dans votre famille dont vous avez connaissance. Il établira ainsi un arbre généalogique.
Il prendra également le temps de vous expliquer en quoi consiste le test génétique, comment il est réalisé, ainsi que les enjeux pour vous et vos proches.
À l’issue de ce rendez-vous, vous êtes libre d’accepter ou de refuser le test. Vous pouvez aussi demander un temps de réflexion avant de prendre votre décision.
Si vous choisissez de réaliser le test, vous devrez signer un consentement avant de procéder au prélèvement. Celui-ci s’effectue par une simple prise de sang, parfois complétée par un prélèvement salivaire pour confirmer le résultat.
LE CAS INDEX, KESAKO ?
Lorsqu’une prédisposition génétique est suspectée au sein d’une famille, le test est réalisé en priorité chez la personne la plus susceptible d’en être porteuse : c’est ce qu’on appelle le cas index.
Il s’agit généralement du membre de la famille déjà touché par la maladie. Et si plusieurs le sont, celui qui a la plus forte probabilité d’être porteur.
Prenons le cas d’une famille où une mère et sa fille ont toutes deux développé un cancer du sein à respectivement 60 et 30 ans. L’équipe testera en priorité la jeune femme. Pourquoi elle ? Parce que son jeune âge rend une cause génétique bien plus probable. La survenue d’un cancer chez la mère pourrait simplement être liée au vieillissement naturel de ses cellules.
Le test est-il payant ?
Non. En France, ce test est entièrement pris en charge.
Que va-t-on chercher dans mon ADN ?
Les biologistes analysent un panel de gènes à la recherche d’altérations liées à votre cancer.
Par exemple, dans le cas du cancer de l’ovaire, 13 gènes sont analysés. Ces panels sont définis et validés au niveau national par des experts du Groupe Génétique et Cancer (GGC).
Les analyses ne porteront en revanche pas sur des altérations associées à d’autres cancers ou d’autres pathologies.
Combien de temps faut-il attendre pour obtenir les résultats du test génétique ?
En moyenne, il faut compter 3 à 4 mois pour obtenir votre résultat si vous êtes le cas index. Ce délai n’est pas lié à la complexité de la technique mise en œuvre (qui demande quelques semaines), mais au manque de moyens humains et matériels.
Sachez que ce délai peut être raccourci si le résultat du test est susceptible d’orienter le choix de votre traitement (voir plus bas).
Si cette attente m’angoisse, puis-je être accompagnée ?
Absolument. Votre oncogénéticien ou votre conseiller en génétique vous proposera de rencontrer un psychologue qui vous aidera à traverser cette période d’attente et vous épaulera à chaque étape de votre démarche.
Vous pouvez également vous tourner vers des associations spécialisées dans les cancers héréditaires, telles que GenetiCancer. En plus d’offrir des supports d’information clairs et accessibles, elle accompagne au quotidien les familles porteuses d’une prédisposition génétique.
À VOIR : Retrouvez les conseils de Léonor Fasse, psychologue à Gustave Roussy, pour gérer l’attente des résultats dans notre Minute psy.
Si le résultat est positif, qu’est-ce que ça change pour moi ?
Si vous êtes actuellement en traitement
Connaître votre statut génétique permet, dans certains cas, de personnaliser votre protocole de soins. Par exemple :
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- si vous avez un cancer du sein et que le test révèle que vous êtes porteuse d’une mutation dans les gènes BRCA1 ou BRCA2, votre tumeur peut se révéler sensible aux traitements par inhibiteurs de PARP ;
- si vous avez un cancer colorectal et que le test détermine que vous êtes atteinte du Syndrome de Lynch (voir encadré), cela indique que votre tumeur est susceptible de répondre à l’immunothérapie.
Si vous êtes à distance de la maladie ou en rémission
Ce résultat permet de mettre en place un suivi personnalisé voire des mesures préventives. Une altération dans les gènes BRCA1 ou BRCA2, pour reprendre cet exemple, conduit à renforcer la surveillance mammaire. Dans certains cas, une ablation préventive des seins et des ovaires peut aussi être envisagée.
LE SYNDROME DE LYNCH, KÉSAKO ?
Le syndrome de Lynch prédispose à certains cancers, principalement les cancers du côlon, de l’utérus et des ovaires. Il est causé par des mutations génétiques qui empêchent les mécanismes de réparation de l’ADN de fonctionner correctement. Au fil du temps, des erreurs s’accumulent dans les gènes.
Ces erreurs touchent notamment des zones de l’ADN composées de séquences répétées (CACACA, CAGCAGCAG…) appelées microsatellites. La présence de cette instabilité microsatellitaire peut être une indication pour l’immunothérapie.
Pour en savoir plus, lisez notre article Cancer colorectal : l’instabilité du génome comme nouvelle arme
Faut-il que je prévienne mes proches ?
Depuis 2011, la loi relative à la bioéthique impose d’informer votre famille proche (enfants majeurs, frères, sœurs, parents…) si une prédisposition génétique est identifiée chez vous, pour qu’ils puissent s’en protéger à leur tour.
Pour vous aider dans cette démarche, l’équipe de génétique vous transmettra une lettre d’aide à la diffusion de l’information que vous pourrez transmettre telle quelle à vos proches. Ce document leur explique de façon claire, neutre et pédagogique l’existence d’une prédisposition génétique dans la famille et la marche à suivre pour prendre rendez-vous dans un service d’oncogénétique, s’ils le souhaitent.
Si vous avez perdu le contact avec certains membres de votre famille ou si vous ne souhaitez pas leur annoncer la nouvelle, l’équipe de génétique peut s’en charger pour vous. Il suffit de lui fournir leurs coordonnées postales et elle leur adressera un courrier recommandé avec accusé de réception pour les informer qu’une anomalie génétique a été repérée dans leur famille et les inviter à consulter un service d’oncogénétique. Cette procédure garantit votre anonymat : ni votre identité ni la nature de votre maladie ne seront divulguées.
À LIRE AUSSI : Se savoir porteuse d’une mutation génétique qu’on peut transmettre à ses enfants, et avec elle le risque de cancer, pèse lourd. Mais c’est aussi une clé pour ne plus être victime de son histoire familiale, et surtout pour agir ! Témoignages.
Qu’en est-il pour mes enfants mineurs ?
Tout dépend de la mutation dont vous êtes porteuse.
Si la prédisposition augmente le risque de développer un cancer dès le plus jeune âge
Alors votre enfant mineur pourra être testé. C’est par exemple le cas de certaines maladies rares comme :
- le syndrome de Li-Fraumeni qui prédispose à plusieurs cancers ;
- la polypose adénomateuse familiale qui prédispose au cancer colorectal.
Si la prédisposition se manifeste à l’âge adulte
Votre enfant devra attendre sa majorité pour décider lui-même de réaliser le test. Vous pouvez toutefois l’informer, au moment que vous jugerez opportun, sans forcément attendre qu’il soit majeur.
Rassurez-vous, la grande majorité des prédispositions génétiques ne se déclarent pas avant l’âge de 25 ou 30 ans. Il n’y a donc, la plupart du temps, pas d’urgence à faire tester vos enfants.
Le résultat est négatif : qu’est-ce que ça veut dire ?
C’est ce qui arrive dans la majorité des cas ! La façon d’interpréter ce résultat négatif dépend de ce qu’on sait déjà de votre famille.
Aucune anomalie n’avait été détectée auparavant dans votre famille
Dans ce cas, si le test ne trouve rien, deux explications sont possibles :
- soit il n’y a tout simplement pas de prédisposition génétique au cancer dans votre famille ;
- soit votre famille porte une anomalie génétique encore inconnue à ce jour. N’étant pas incluse dans le panel de gènes recherchés, elle échappe aux analyses actuelles.
Comme il est impossible de trancher entre ces 2 hypothèses, une surveillance sur mesure et adaptée à votre histoire familiale vous sera proposée.
Sachez que la recherche avance. De nouveaux gènes de prédisposition sont régulièrement découverts et de nouveaux traitements permettant de les cibler sont développés. C’est pourquoi – parfois des décennies plus tard – vos données peuvent être réanalysées ou un nouveau test actualisé peut vous être proposé.
Une anomalie a déjà été identifiée chez un membre de votre famille
Dans ce cas, un résultat négatif chez vous apporte une vraie réponse. Cela confirme que vous n’avez pas hérité de ce gène défaillant : votre risque de développer un cancer est le même que pour n’importe qui.
À VOIR OU REVOIR : Notre webinaire sur l’oncogénétique avec Antoine De Pauw, conseiller en génétique à l’Institut Curie :
Merci à Antoine De Pauw, conseiller en génétique à l’Institut Curie, pour son aide dans l’écriture de cet article.
